유전체 데이터 기반 혈연관계 분석법 [KinICS]: 소개 및 의뢰 안내

2024-11-08l 조회수 51
복잡한 가족 관계와 먼 친족 관계 확인을 위한 유전적 거리 기반 혈연관계 분석법
- ICS 기술을 활용한 분석법: KinICS (Kinship Index of Chromosomal Sharing)

◎ ICS 기술의 원리 및 특징
ICS(Index of Chromosomal Sharing) 기술은 혈연관계의 유전적 관련 정도(genetic relatedness)에 따라 서로 공유하는 유전체 상의 영역이 서로 다르게 분포한다는 사실을 바탕으로, 대규모 SNP 데이터를 이용하여 유전적 거리를 계량함으로써 가족 관계(혈연관계 또는 유전적 관계)를 확인합니다.

이 기술은 기존의 STR 마커나 혈통 마커(Y염색체 또는 미토콘드리아 DNA)로 한계가 있는 가족 관계를 식별하는 데에 효과적입니다.
실제 한국인 가계들을 대상으로 확립된 참조자료(reference)를 바탕으로 1촌부터 6촌까지의 가족 관계 뿐만이 아니라 비혈연관계 여부를 확인할 수 있습니다.


예시: 대상자 쌍(Unknown pair)와 한국인 가계 참조자료 사이의 유전적 거리 단위(ICS) 비교를 통해 혈연관계 종류 또는 여부를 확인할 수 있습니다.

◎ KinICS 분석법 활용 방법
- ICS 기술을 활용하는 KinICS는 SNP 실험 분석을 위한 ICS panel과 실험 분석이 완료된 유전체 정보를 기반으로 분석을 수행하는 ICS navigator로 구성되며,
실험 분석 의뢰를 통해 생성된 정보는 다음의 링크를 통해 제공되는 안내 및 절차를 따라 분석이 수행됩니다.
 ☞ 링크: ICS navigator (https://dnalink.com/icsnavigator)

◎ 본 분석 프로그램 및 NGS 분석 키트는 과학기술정보통신부 주관, 한국지능정보사회진흥원(NIA) 전담의 2024년 데이터 플래그십 사업을 통해 개발되었습니다.

◎ 의뢰 및 추가 문의 사항
서울의대 법의학연구소 (02-740-8359/8354)/ 담당자 이메일: ssoya311@snu.ac.kr

◎ 참조 문헌 및 특허
Cho et al. 2024. Genes Genomics. 46(5):577-587.
Cho et al. 2024. J Korean Med Sci. 39(27):e198.
Korean patent. No. 10-2571639