Asian Genome Research and Implementation of Precision Medicine
첨단 유전체 기술의 확립
단일세포 시퀀싱과 같은 최신 유전체 분석 기술을 발전시키고 효율적인 분석 알고리즘을 확립합니다. CRISPR/Cas를 이용한 유전자 교정 기술이나 오가노이드, 환자유래 이종이식 모델을 이용한 기능 검증 또한 진행합니다.아시아인 샘플과 유전 정보 축적
확립된 코호트 및 서울대학교 병원을 통해 얻은 건강한 공여자와 환자들의 샘플로부터 여러 시퀀싱 기법을 이용하여 유전 정보를 얻음으로써 아시아인에게만 특이적으로 나타나는 유전적 변이나, LD, 세포 및 조직 단위에서의 유전자 발현 정보 데이터베이스를 확립합니다.질병 관련 유전적 변이의 기능 연구
아시아인에게 특이적으로 나타나는 대립형질의 발현 빈도 정보를 바탕으로, 희귀 질환을 일으키는 변이나 암을 일으키는 주요 체세포 변이를 발견합니다. 다양한 신경, 면역, 만성 대사 질환 같은 흔한 복합 질환과 관련된 변이 또한 발견합니다. 환자 유래 오가노이드와 이종 이식 샘플을 이용해 체내 반응과 질병 관련 변이의 메커니즘을 이해합니다.임상적 적용
질병 관련 변이 데이터베이스와 임상적으로 사용될 수 있는 효율적인 보고 시스템을 개발합니다. 임상의들의 경험과 임상 시험의 새로운 결과들을 포함하는 데이터베이스를 개발해 실제 임상에 적용합니다. 질병 관련 변이를 타겟하는 신약을 개발하거나, 약물 반응과 관련된 유전체 정보로 환자 맞춤 치료제를 제안합니다.