연구팀은 이 연구에서 아데노 연관 바이러스(AAV) 기반의 크리스퍼 유전자 가위를 이용해 EBV에 감염된 생쥐의 T세포 결함을 교정하는 방법을 개발했다. 생쥐의 유전자를 조작해 T세포에서 감염된 세포를 죽이는 단백질 ‘퍼포린’을 생성하지 못하게 만들었다. 퍼포린 결핍은 가족성 적혈구 포식성 림프조직구증식증 환자에게 흔히 나타나는 유전적 결함으로, 인간 환자와 유사한 상태로 생쥐를 조작한 것이다. 그 다음, 연구팀은 생쥐의 면역 세포 중 하나인 T 기억 줄기세포를 취해, 크리스퍼 유전자 가위로 ‘퍼포린’을 제대로 만들 수 있도록 유전자를 교정했다. 이 교정된 T세포를 다시 생쥐에게 주입했을 때, 세포들이 제 역할을 잘 수행하면서 과도했던 면역 반응이 진정되고, 생쥐는 EBV에서 회복됐다. 크리스퍼 유전자 가위 기술로 생쥐의 면역 세포 이상을 교정한 것이다.

연구팀은 시험관 실험에서 인간 세포 단계에서도 효과가 있는 것을 발견했다. 퍼포린 유전자에 결함이 있는 어린이 환자 한 명 등 2명의 혈액을 채취하고 T세포에 크리스퍼 유전자 가위 기술을 적용한 결과, 교정된 T세포가 정상 기능을 회복하는 것으로 시험관 실험에서 확인됐다. 연구팀은 “이 치료법이 원칙적으로 효과가 있음을 의미한다며, 다만 환자에게 적용하기 전에 먼저 아직 밝혀지지 않은 의문을 해결하고 임상 시험으로 효과와 안전성을 검증해야 한다”며 “하지만 이 치료법이 가족성 적혈구 포식성 림프조직구증식증 치료에 획기적 돌파구가 되기를 바란다”고 밝혔다.

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